Fjodor Sergejewitsch sieht Mascha verliebt an - aber das 11-jährige Mädchen ist nur auf dem Smartphone-Bildschirm von der Welt von Minecraft besetzt, sodass sich der Liebling der Familie, ein Hund mit klugen Augen, zu ihren Füßen zusammenkauern muss. Ein geräumiger, heller Raum wird leicht vom Sommerwind verweht, und Mascha ist nicht heiß. Sie darf nicht nach draußen gehen - in der Sonne wird sie tief rot wie eine Person, die schon sehr lange in einem Bad dampft. Ja, das Mädchen versucht nicht einmal, mit anderen Kindern zu gehen - als echte Introvertierte leidet sie überhaupt nicht unter Zwangshaft. Außerdem hat sie zu Hause eine Gesellschaft von Neid - drei Hunde und drei Katzen.
Eine eindrucksvolle Schachtel Cremes gehört nur Maria - ohne sie blättert ihre Haut stark ab und wird mit echten Schuppen bedeckt, als wäre sie verbrannt worden. Bei Berührung ist eine der Cremes das fetteste Öl der Welt, das trotz des Versuchs, es mit Servietten abzuwischen, immer noch in einer dichten Schicht an den Fingern verbleibt. Und es zieht sofort in die Haut des Mädchens ein - und ihre Handflächen sehen auch nach einer solchen Creme ausgetrocknet aus.
Mascha hat Ichthyose. Dies ist eine genetisch bedingte Krankheit, die hauptsächlich die Haut, manchmal die Bronchien und den Magen-Darm-Trakt betrifft, sagte Yulia Maksimova, Chefgenetikerin der NSO, Leiterin der Abteilung für medizinische Genetik und Biologie der NSMU, dem NGS-Korrespondenten. Nur hundert Menschen in der Region Nowosibirsk leiden in verschiedenen Variationen an einer solchen Krankheit.
„Es gibt keine schwere Form der Ichthyose oder eine milde Form - es gibt eine, die wir korrigieren konnten, und eine, die wir nicht korrigieren konnten. Wenn wir nicht korrigieren, das heißt, wir helfen [der Person] nicht, wird es schwerwiegend.
Es ist wie eine Lungenentzündung - wenn man sie nicht behandelt, kann man daran sterben “, sagt der Genetiker.
Die Mutter des Autos, Natalya Antich, wusste nichts über Ichthyose, als sie von dieser Diagnose im Entbindungsheim betäubt wurde - der älteste Sohn Danil, der 5 Jahre zuvor in seiner ersten Ehe geboren wurde, war an so etwas nicht krank.
„Tatsächlich vergisst das Gehirn das Böse. Wenn ich ihre kleinen Einjährigen auf dem Foto anschaue, möchte ich es ausschalten und nie wieder zusehen, wie es flutet!
Wenn Babys mit dieser Art von Ichthyose geboren werden, scheinen sie mit Plastikfolie bedeckt zu sein. Ihre Ohren sind so klein wie Knospen und dann wachsen sie innerhalb eines Monats zu ihrer normalen Größe, obwohl sie immer noch unterschiedlich sind. Die Augenlider sind leicht verdreht.
Ich muss sagen, unser Zentrales Klinisches Krankenhaus, das Entbindungsheim, ist großartig, sie haben sofort eine Diagnose gestellt, aber sie wussten überhaupt nicht, was sie damit anfangen sollten - zu dieser Zeit “, erinnert sich Natalya.
Mitte der 2000er Jahre gab es praktisch keine Informationen über Ichthyose auf der Runet, und die Familie begann, auf englischsprachigen Websites nach Menschen mit einer solchen Krankheit zu suchen - Natalias Schwester, eine Englischlehrerin, half. Die Geschichten von Menschen, hauptsächlich Amerikanern, und die Beschreibung der Symptome sind zu einer lebensrettenden Anweisung für die Verwandten des neugeborenen Mascha und sogar für Ärzte geworden.
„Wir sind mit ihr sehr wenig ins Krankenhaus gegangen - am vierten Tag oder so - sie war kaum am Leben. Im Urin hatte der Arzt - der Abteilungsleiter - einige Jahre zuvor ein solches Jungtier abgepumpt. Und sie wusste, was zu tun war. Und dort ist alles sehr einfach - wenn ein Baby geboren wird, ist seine Haut wie eine einzelne Wunde, und sie müssen sofort mit Antibiotika beginnen. Und Sie müssen mit Sahne bestreichen. Es ist alles sehr einfach, aber nur, wenn Sie das alles bereits wissen. Äußerlich sah es beängstigend aus.
Ich selbst bin in der Vergangenheit Ärztin, Krankenschwester, und ich habe ihren Zustand gut genug verstanden. Bevor sie im Krankenhaus wieder zum Leben erweckt wurde, hatte ich den Wunsch [zu sagen]:
"Lass die Person in Ruhe, lass sie in Frieden sterben, berühre sie nicht." Sie war wie ein Lappen - starke Dehydration, Lungenentzündung Tropfer wurden eingesetzt, Injektionen - sie reagierte nicht. Irgendwann fing sie an zu weinen - Hurra, Gott sei Dank! Ist zum Leben erweckt worden!"
- sagt Natalia Antich.
Sie sagt, sie sei ruhig über die Tatsache, dass Menschen mit Ichthyose "Fisch" genannt werden, aber
Mascha selbst, plötzlich vom Bildschirm ihres Handys abgelenkt, verteidigt sich bereitwillig: "Wir sind keine Fische!"
Ungefähr sechs Monate nach der Geburt hatte sich das Leben der Familie der Maschine bereits beruhigt - selbst Asthma, Neurodermitis und Erkältungen, als die Körpertemperatur des Mädchens auf 41 Grad anstieg, waren nicht mehr so beängstigend. Die Hauptsache ist, dass die Eltern bereits wussten, wie sie damit umgehen und es behandeln sollten. Sie fanden heraus, nur für den Fall, dass die Symptome nichts mit Haustieren zu tun haben - Mascha ist nicht allergisch gegen sie.
Mit Cremes musste ich natürlich eine echte Suche durchlaufen - einer sticht stark in die Haut, der andere funktioniert nicht, der dritte ist nicht fettig genug. Sie bestellten die notwendigen am Ende bei Amazon - Amerikaner mit Ichthyose schrieben über sie - und die ganze Familie litt, als die Cremes zu lange gingen, dann mussten sie Medikamente durch Freunde bekommen.
Jetzt, im Jahr 2018, sind Online-Bestellungen viel einfacher geworden, gibt Marias Mutter zu. Darüber hinaus ist es einfacher, Menschen mit Ichthyose über soziale Netzwerke zu finden, um schmerzhafte Probleme zu treffen und zu diskutieren. So fand Natalya zum Beispiel ein Mädchen aus einer Parallelklasse an ihrer Schule, das ebenfalls an Ichthyose leidet und überhaupt nicht daran leidet - sie heiratete und gebar einen Sohn.
„Mascha hat, um es einfach auszudrücken, beim Menschen keinen Schweiß und keine Talgdrüsen. Die Haut ist furchtbar trocken und das Problem ist, dass die Haut nicht abkühlt. Der Körper kühlt sich so weit wie möglich ab, aber so, dass er schwitzt und abkühlt - das ist nicht der Fall.
Wir gehen ins Dorf, gehen abends spazieren. Sie können nasse Kleidung anziehen, aber das ist unangenehm. Die Haut ist sehr empfindlich.
Der Waschprozess ist auch hier - es ist weniger schmerzhaft als vielmehr etwas Besonderes. Ein ganzes Epos - Mascha zu waschen Es dauert ungefähr eine Stunde - mit Frotteetüchern, Bimsstein für die Fersen “, erklärt die Mutter.
Eine solche Haut hat auch Vorteile - zum Beispiel wird das Mädchen keine Akne haben, wie eine Freundin Natalya glücklich sagte.
Klassenkameraden in der Schule gewöhnten sich schnell an die Besonderheiten des Mädchens - zuerst sahen sie sie nur an und bombardierten sie mit Fragen. Mascha mag die Gesellschaft unbekannter Menschen nicht wirklich und hatte es nicht eilig, ihre Neugier zu befriedigen - sie versteckte sich buchstäblich unter ihrem Schreibtisch.
"Mascha ist nicht kontaktfreudig - sie braucht nicht viel Spaß (zur Bestätigung ruft das Mädchen:" Ich hasse es! "- MM), sie hatte erst kürzlich zwei Freunde, die gleichen Introvertierten, erschienen. Ich sagte zu [meiner Tochter]: "Du verstehst, dass du auch überrascht sein würdest, sie haben noch nie eine solche Person in ihrem Leben gesehen! Sag einfach, dass du so geboren wurdest, und das war's."
Sie fragten immer: "Warum hast du Hände wie eine alte Frau?" Jetzt sind die Fragen verschwunden. Sie müssen Ihren Kopf nicht wärmen, die Leute haben einfach das Recht, neugierig zu sein, denke ich “, fasst Antich philosophisch zusammen.
Maria hat eine jüngere Schwester, die 8-jährige Galya, die keine Ichthyose hat. Vor der Geburt hat Natalia natürlich mit Ärzten darüber gesprochen, ob sich die Geschichte wiederholen könnte. Während der Schwangerschaft stellte die Sibirierin jedoch keine spezielle Diagnose, die im Falle von etwas die Krankheit aufgedeckt hätte. Sie sagt, dass es keinen Sinn machte: Galya wäre sowieso geboren worden.
